2025/8/11 15:30:33 点击：
先天性输精管缺如（CBAVD）是男性梗阻性无精症最常见病因（占60%），与CFTR基因突变密切相关（>80%患者携带突变），表现为精液量少（<1.5ml）、pH酸性（<7.2），睾丸生精功能正常。诊断需超声（双侧输精管未显示）、精浆果糖测定（阴性提示精囊缺如）及基因检测（排除囊性纤维化）。
生育解决方案：
1、辅助生殖：经皮附睾穿刺取精（PESA）或睾丸显微取精（Micro-TESE）获取精子，行ICSI，2025年活产率52%-65%；
2、遗传咨询：夫妇双方CFTR基因筛查，若女方为携带者，建议PGT-M阻断遗传（子代患病风险25%）；
3、供精IVF：适用于取精失败或拒绝遗传风险者，需签署知情同意书。
术前需评估睾丸体积（正常12-25ml）及FSH水平（<15IU/L提示生精功能良好），术后精液冷冻保存，为后续移植备用。
生育解决方案：
1、辅助生殖：经皮附睾穿刺取精（PESA）或睾丸显微取精（Micro-TESE）获取精子，行ICSI，2025年活产率52%-65%；
2、遗传咨询：夫妇双方CFTR基因筛查，若女方为携带者，建议PGT-M阻断遗传（子代患病风险25%）；
3、供精IVF：适用于取精失败或拒绝遗传风险者，需签署知情同意书。
术前需评估睾丸体积（正常12-25ml）及FSH水平（<15IU/L提示生精功能良好），术后精液冷冻保存，为后续移植备用。
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